Mount Sinai Launches Human Genome Sequencing Project

Il New York Health System sta cercando un milione di pazienti per partecipare a un programma volto allo sviluppo di una medicina di precisione basata sulla genetica e su nuove terapie.

Il Mount Sinai Health System e la Icahn School of Medicine del Mount Sinai stanno cercando 1 milione di pazienti per partecipare a un progetto di sequenziamento del genoma umano su larga scala.

Il progetto quinquennale, lanciato in collaborazione con Regeneron, mira a fornire ai ricercatori dati che aiuteranno a sviluppare terapie di medicina di precisione basate sulla genetica e nuove terapie.

"Per decenni, abbiamo sperato che i geni potessero fornire ai medici progetti per le esigenze sanitarie uniche di ogni paziente", ha affermato Alexander W. Charney, MD, PhD, assistente professore di psichiatria e genetica e genetica presso la Icahn School of Medicine e leader del progetto, ha affermato in un comunicato stampa. "Sebbene i geni abbiano dimostrato di essere un potente strumento per la comprensione delle malattie rare, ci mancano ancora dati sufficienti per sapere quanto siano efficaci nell'aiutare a trattare e diagnosticare la maggior parte dei pazienti. La ragione principale di ciò è che la maggior parte degli studi di sequenziamento genetico non sono progettati per questo scopo".

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"Per questo progetto, abbiamo trovato diversi modi chiave per fornire ai ricercatori gli enormi dati del mondo reale, clinicamente focalizzati, necessari per determinare l'efficacia della medicina di precisione e, si spera, migliorare l'assistenza ai pazienti", ha aggiunto.

Charney guiderà il Mount Sinai Million Health Discoveries Program sviluppato su una piattaforma sanitaria digitale creata da Vibrent Health. Girish N. Nadkarni, MD, MPH, la professoressa Irene e il dottor Arthur M. Medicina Fishberg; Dara Meyer, MS, PMP, Direttore delle operazioni e della gestione dei progetti; e Rachel Wiseman, MPH, direttore associato delle operazioni cliniche, che lavorano tutti alla Icahn School. Charni e Nadkarni sono co-direttori del Charles Bronfman Institute for Customized Medicine di Icahn, Mount Sinai, che seguiranno il programma.

Un paziente che viene reclutato dal sistema sanitario e che dà il proprio consenso avrà il proprio DNA sequenziato e analizzato, dopodiché verrà inviata ai ricercatori una copia anonima del profilo della cartella clinica elettronica. Al Regeneron Genetics Center, i ricercatori eseguiranno lo screening dell'esoma e la genotipizzazione dell'intero genoma.

"Sul Monte Sinai, la medicina di precisione è sostenuta da una sedia a tre gambe di sequenziamento genetico, cartelle cliniche elettroniche avanzate e tecniche di analisi algoritmica dei dati all'avanguardia", Eric J. Dal Friedman Breen Institute, Icahn Dean of Academic Affairs at Mount Sinai e Chief Scientific Officer del Mount Sinai Health System, ha dichiarato nel comunicato stampa: "Questo progetto esemplifica questo approccio molto promettente. Ci aspettiamo la dimensione e la diversità senza precedenti di questo studio fornire ai ricercatori informazioni clinicamente attuabili Per fornire una migliore assistenza ai pazienti”.

"Tutte le informazioni di cui abbiamo bisogno per questo studio sono già nelle cartelle cliniche elettroniche", ha aggiunto Nadkarni. "Ciò significa che possiamo abbreviare significativamente il processo di intervista, che in passato ha ridotto le possibilità che un paziente accetti di iscriversi a uno studio. Nel complesso, riteniamo che rivalutando ogni fase dettagliata del processo di arruolamento, possiamo aumentare i livelli di partecipanti di cui abbiamo bisogno per produrre dati significativi che un giorno aiuteranno la vita dei pazienti”.

Eric Weklund è l'Innovation and Technology Editor di HealthLeaders.

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