The promise of personalized medicine is not for everyone

الأمريكيون الأفارقة ممثلون تمثيلاً ناقصًا في الدراسات الجينية وعلوم الأعصاب واسعة النطاق.  <a href ="https://unsplash.com/photos/4U1x6459Q-s" rel ="nofollow noopener" الهدف ="_فارغ" بيانات- ylk ="slk: وادي ليسا / أنسبلاش" فئة ="حلقة الوصل "> Lisa Valley / Unsplash </a>
Gli afroamericani sono sottorappresentati negli studi di genetica e neuroscienza su larga scala. Lisa Valley / Unsplash

Il tuo trattamento medico potrebbe un giorno corrispondere al tuo DNA? Questa è la promessa della "medicina personalizzata", un approccio individualizzato che ha catturato l'immaginazione di clinici e ricercatori negli ultimi anni. Il concetto si basa sull'idea che piccole differenze genetiche da una persona all'altra possono essere utilizzate per progettare trattamenti personalizzati per condizioni diverse come il cancro e la schizofrenia.

In linea di principio, per "personalità" non si intende una persona e non un'altra, anche se potrebbe non essere così. È chiaro che i dati attuali della ricerca genetica e medica sono sottorappresentati per alcuni gruppi di popolazione.

Caso in questione: nel 2018, i ricercatori hanno pubblicato uno studio sorprendente sui tassi di suicidio dei giovani. Gli scienziati credono da tempo che i giovani bianchi abbiano i più alti tassi di suicidio. Ma dopo aver esaminato i dati dei Centers for Disease Control and Prevention, hanno scoperto che i tassi di suicidio per i bambini afroamericani di età inferiore ai 13 anni erano il doppio di quelli per i bianchi.

Questa scoperta ha ribaltato le ipotesi di lunga data sugli squilibri razziali nella malattia mentale. Questo non può essere spiegato dalle condizioni economiche, il che suggerisce che altri fattori giocano un ruolo, forse anche la genetica. Il suicidio è un affare personale complesso, ma la scienza ha dimostrato che i geni svolgono un ruolo importante.

Questa scoperta inaspettata potrebbe avere implicazioni per la prevenzione e il trattamento basati sui geni, in altre parole, la medicina personalizzata. Ma lo stato dell'attuale ricerca genetica suggerisce che è probabile che gli afroamericani perdano molti dei potenziali benefici futuri della medicina personalizzata.

Come ha sottolineato al Washington Post l'autore principale Jeffrey Bridge del Children's National Hospital in Ohio, la maggior parte delle ricerche precedenti riguardava principalmente il suicidio dei bianchi. Pertanto, non sappiamo nemmeno se gli stessi fattori di rischio e di protezione si applicano ai giovani neri".

Pochi esperti hanno studiato le possibili cause genetiche del suicidio afroamericano, concentrandosi invece su cause ambientali e sociali.

Sebbene la maggior parte delle malattie mentali come la depressione vengano diagnosticate per la prima volta nell'età adulta, in realtà hanno le loro origini all'inizio dello sviluppo, quando i geni e l'ambiente interagiscono per formare il cervello fetale in via di sviluppo. Ad esempio, i miei colleghi ed io abbiamo pubblicato uno studio a maggio che ha dimostrato che i geni e i problemi di gravidanza si combinano per aumentare la probabilità di sviluppare la schizofrenia.

Ciò dovrebbe causare qualche preoccupazione, perché le donne afroamericane hanno tassi molto più elevati di complicanze della gravidanza. I bambini neri muoiono al doppio dei bambini bianchi. Ancora una volta, questo non è spiegato da ragioni sociali ed economiche.

In sintesi, il più alto tasso di problemi di gravidanza probabilmente aumenta il rischio di malattie mentali negli afroamericani e questo potrebbe spiegare l'aumento del tasso osservato di suicidi. Ulteriori dati genetici su questa popolazione potrebbero far luce sul problema.

Per comprendere meglio i geni che aumentano il rischio di malattie mentali, i ricercatori studiano il cervello delle persone che sono morte. Stanno esaminando come le differenze genetiche possono portare a cambiamenti nel cervello delle persone che hanno sviluppato queste condizioni. Questo è uno dei modi migliori per comprendere qualsiasi disturbo cerebrale a livello biologico.

Ma gli afroamericani sono sottorappresentati negli studi di genetica e neuroscienza su larga scala. Un'analisi del 2009 ha rivelato che il 96% dei partecipanti a grandi studi genetici erano di origine europea. Quando i ricercatori lo hanno esaminato due anni fa, hanno scoperto che la percentuale di persone di origine africana in questi studi è aumentata solo del 2,5%. Allo stesso modo, gli studi sul cervello degli afroamericani sono quasi inesistenti.

Perché il basso tasso di partecipazione? Uno dei motivi è che i ricercatori preferiscono popolazioni più geneticamente omogenee per garantire l'accuratezza dello studio. Gli individui di origine europea sono geneticamente più simili degli afroamericani.

Alcuni esperti hanno ipotizzato che gli afroamericani abbiano meno probabilità di partecipare a studi genetici a causa della sfiducia nei confronti della comunità medica.

Al Lieber Institute for Brain Development, dove lavoro, le persone possono donare il cervello dei membri della famiglia che desiderano contribuire alla ricerca scientifica. Abbiamo la più grande collezione di cervelli afroamericani donati allo studio delle malattie mentali, sebbene sia relativamente piccola rispetto alla disponibilità di cervelli caucasici. Nella nostra esperienza, il tasso di donazione per le famiglie afroamericane è simile a quello delle famiglie bianche, suggerendo che la sfiducia potrebbe non essere così diffusa come previsto.

Senza studi incentrati sul cervello afroamericano, gli scienziati faranno fatica a comprendere appieno come qualsiasi rischio genetico unico nella popolazione afroamericana si traduca in prevenzione e trattamento per tutti i disturbi che coinvolgono il cervello, compreso il suicidio.

I ricercatori devono investire per correggere questa lacuna prima che il treno della medicina personalizzata sia troppo lontano dalla stazione per essere guidato dalla comunità afroamericana.

Questo articolo è stato ripubblicato da The Conversation, un sito di notizie senza scopo di lucro dedicato allo scambio di idee di esperti accademici.

Leggi di più:

Daniel R. Weinberger è stato finanziato dal National Institutes of Health e dal Lieber Institute. Il lavoro del Lieber Institute è finanziato in parte da sovvenzioni e doni dei NIH delle fondazioni familiari Lieber e Maltz.

#promise #personalized #medicine

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.