Combined genetic testing of cardiomyopathies and arrhythmias increases diagnostic yield to inform patient management | 2 Minute Medicine

1. Test genetici completi per la diagnosi di cardiomiopatia e aritmia hanno migliorato la capacità di rilevare condizioni sottostanti che altrimenti non sarebbero state rilevate.

2. Le informazioni prognostiche genetiche messe in comune hanno anche aiutato i pazienti e le famiglie nel processo decisionale congiunto.

Classificazione a livello di directory: 2 (buono)

Riepilogo dello studio: Si consiglia ai pazienti con diagnosi di cardiomiopatia non ischemica e aritmia ereditaria di sottoporsi a test genetici allo scopo di rivelare informazioni prognostiche e aiutare il processo decisionale congiunto. Tuttavia, i test genetici spesso non vengono offerti ai pazienti a causa di risorse limitate, mancanza di consapevolezza su questa risorsa o preoccupazioni su possibili risultati falsi positivi. Il presente studio ha cercato di descrivere la resa diagnostica e le implicazioni cliniche dei test genetici multimalattia per i pazienti con cardiomiopatia non ischemica e/o aritmie ereditarie e per i loro familiari.

4782 pazienti non parenti sono stati indirizzati ai servizi genetici per i test durante il periodo di studio. L'89,3% dei pazienti è stato inviato per sospetto personale di una condizione genetica correlata e il 10,7% è stato inviato sulla base della sola storia familiare. Complessivamente sono state trovate 1227 varianti patogene o potenzialmente patogene e 954 (19,9%) dei pazienti hanno ricevuto una diagnosi molecolare. Lo 0,8% dei pazienti è risultato positivo sia per l'aritmia che per la cardiomiopatia. Il test combinato è stato confrontato con la resa diagnostica delle pratiche di test raccomandate dall'American Heart Association in cui solo i pazienti ad alto rischio hanno ricevuto il test. In questo caso, il 14,4% dei pazienti con diagnosi positiva potrebbe essere mancato. Tra i pazienti con prognosi positiva, 1 individuo su 5 presentava una malattia clinicamente significativa e il 6% dei risultati positivi aveva una terapia molecolare diretta.

L'attuale studio di Delefave-Castillo ha dimostrato che l'esecuzione di test genetici combinati sia per la cardiomiopatia non ischemica che per le aritmie ereditarie aumenta la resa diagnostica rispetto alla pratica clinica standard. I risultati di questo studio dovrebbero incoraggiare i medici a sfruttare i servizi di riferimento per i test genetici quando indicato per una serie di potenziali malattie cardiache genetiche. I punti di forza di questo lavoro includono l'ampia dimensione del campione e l'analisi completa. Tuttavia, questo studio non è pratico poiché i test genetici sono stati coperti finanziariamente mentre la copertura assicurativa può variare in modo significativo in un ambiente del mondo reale. Nel complesso, questo lavoro ha dimostrato che i vantaggi dei test genetici combinati superano gli svantaggi poiché molti pazienti e familiari hanno accesso alle informazioni diagnostiche abilitate.

Clicca qui per leggere questo studio su JAMA

Fare clic per leggere l'editoriale di accompagnamento in JAMA

Lettura correlata: Test genetici per malattie cardiache ereditarie

in profondità [prospective cohort]: Uno studio prospettico, multicentrico, di coorte è stato condotto negli Stati Uniti e in Canada. Ai medici è stato chiesto di identificare i pazienti sospettati di avere cardiomiopatia non ischemica e/o aritmia ereditaria, nonché il loro razionale per l'inclusione (vale a dire diagnosi nota, storia familiare rilevante di cardiopatia ereditaria, morte cardiaca improvvisa o diagnosi post mortem di cardiopatia ereditaria) .) . I test genetici sono stati eseguiti come pannelli genici di sequenziamento di nuova generazione utilizzando metodi standard. L'interpretazione dei risultati genomici è stata eseguita dal programma Sherloc che ha mappato i risultati come patogeni, patogeni, benigni, benigni o incerti utilizzando criteri definiti dalla guida delle istituzioni genetiche e dalla letteratura corrente. La resa diagnostica è stata calcolata in base alla percentuale di casi veri positivi rispetto a quelli indirizzati dai medici per il test.

La resa diagnostica per i pazienti con un indice soggettivo per il test è stata del 20,3%; Questo valore variava nel sottogruppo di casi rilevati con giovani adulti trattati per cardiomiopatia ipertrofica con il ritorno più alto del 40,4%. La resa diagnostica complessiva per un sottotipo di cardiomiopatia è stata del 25,4% e del 26,7% per più sottotipi di cardiomiopatia. Il 21,1% delle sospette aritmie è risultato positivo. Il valore p dell'esito diagnostico complessivo era 0,02, indicando la significatività. Un totale di 958 familiari sono stati sottoposti a test diagnostici e il 42,0% degli individui ha ottenuto un risultato positivo. Il 4,5% delle diagnosi avrebbe potuto essere perso quando si confrontava il test combinato con le pratiche standard.

Foto: PD

© 2022 Medicina di 2 minuti, Inc.. Tutti i diritti riservati. Nessuna opera può essere riprodotta senza l'espresso consenso scritto di Medicina di 2 minuti, Inc.. Richiedi una licenza qui. Nessun articolo deve essere interpretato come un consiglio medico e non è inteso dagli autori o da 2 Minute Medicine, Inc.

#Combined #genetic #testing #cardiomyopathies #arrhythmias #increases #diagnostic #yield #inform #patient #management #Minute #Medicine

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.