Work-Up of Lower Extremity Swelling in a Patient With Ehlers-Danlos Syndrome

Una donna di 36 anni con sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) si presenta con una massa dolorosa e ingrossata nell'estremità inferiore destra che porta alla procedura di imaging. Qui presentiamo un caso clinico di una complicanza non comune e un'opzione di trattamento unica di un grande aneurisma dell'arteria tibiale anteriore destra causato da microtraumi ripetitivi in ​​un paziente con EDS e piede congenito.

un introduzione

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una malattia del tessuto connettivo caratterizzata da difetti nel metabolismo del collagene, che coinvolgono prevalentemente le articolazioni, la pelle e la parete vascolare. [1]. L'EDS può essere classificato in 13 tipi diversi sulla base di 20 mutazioni genetiche uniche e diverse presentazioni cliniche. Le manifestazioni cliniche più comuni comprendono l'ipermobilità articolare, l'iperflessione cutanea e la fragilità dei tessuti di vario grado [1]. Le complicanze vascolari possono derivare da EDS, più comunemente con EDS vascolare (tipo IV), e possono includere la rottura dei vasi sanguigni e degli organi principali [2].

La diagnosi differenziale dell'allargamento o gonfiore della massa degli arti inferiori è ampia, ma comprende spasmo muscolare o ernia, trombosi venosa profonda, edema o ematoma. Tuttavia, dovrebbero essere presi in considerazione anche i tumori dei tessuti molli come il liposarcoma, l'angiosarcoma e il sarcoma pleomorfo indifferenziato. Questo case report riassume il lavoro clinico e di imaging di una giovane donna che presentava una massa dolorosa e palpabile dell'estremità inferiore destra.

Visualizza lo stato

Una paziente di 36 anni presentava un ingrossamento dell'arto inferiore destro che era doloroso e presentava una massa palpabile riportata sull'aspetto anterolaterale del polpaccio destro. La storia medica passata correlata include EDS (tipo sconosciuto), perforazioni spontanee del colon e deformità del piede torto corretta con un tutore rigido per la parte inferiore della gamba. Ha negato di avere una storia di traumi in quest'area e non ha avuto febbre, brividi, perdita di peso o precedenti episodi di sanguinamento o sanguinamento spontaneo.

All'esame obiettivo, l'anomalia palpabile si trova adiacente al sito di contatto del gesso indossato per la deformità del piede torto, fornendo assistenza con una decisa dorsiflessione e stabilità laterale dell'intera regione della caviglia.

La risonanza magnetica (MRI) con mezzo di contrasto dell'estremità inferiore destra ha mostrato uno pseudoaneurisma (PSA) di 3,9 cm nella camera anteriore con una traccia pulsante e un ematoma circostante che misurava fino a 13,9 cm (Fig. 1). È stata anche osservata una porzione di rinforzo intramidollare di 7 cm che interessava il bronco adiacente con noduli circostanti e rinforzo dei tessuti molli.

La biopsia dei tessuti molli nodulari ecoguidata è stata eseguita per escludere un tumore sottostante. La patologia ha mostrato un processo infiammatorio acuto e un piccolo frammento di osso reattivo senza evidenza di malignità.

Poiché il PSA è interessato in questo paziente, viene eseguita un'angio-TC dell'addome e del bacino con gli arti inferiori (Fig. 2) che ha rivelato il PSA derivante dalla porzione prossimale dell'arteria tibiale anteriore (AT). Diversi veri aneurismi del fuso sono stati identificati nelle arterie viscerale, femorale destra e peroneo destra.

Pseudo aneurisma

Il paziente è stato indirizzato al Dipartimento di Radiologia Interventistica per l'embolizzazione del PSA una volta esclusa la neoplasia. La gestione chirurgica è stata posticipata perché al paziente è stata data solo l'opzione dell'amputazione e gli è stato detto che c'era un alto rischio di scarsa guarigione della ferita dopo l'intervento chirurgico. In alternativa all'amputazione, è stata introdotta l'embolizzazione vascolare.

L'embolizzazione vascolare è stata eseguita mediante accesso diretto al PSA tibiale anteriore ed embolizzazione bidirezionale dell'arteria tibiale anteriore. L'embolizzazione dell'arteria tibiale anteriore prossimale e distale si è verificata mediante manipolazione retrograda e antagonismo. Questo approccio è stato scelto per evitare potenziali complicazioni dovute alla manipolazione vascolare fuori bersaglio in questo paziente con più aneurismi aggiuntivi nell'estremità inferiore destra attribuiti all'EDS del paziente. Nessuna bobina è stata posizionata nello pseudoaneurisma per evitare che la grande massa della bobina causasse complicazioni tardive. Al termine della procedura si osserva una variazione stagnante del PSA (Fig. 3 A). L'angio-TC di sorveglianza a otto mesi non ha mostrato alcun riempimento residuo di pseudoaneurisma (Fig 3 b).

Follow-up dopo l'embolizzazione e dopo otto mesi

Discutere

La valutazione clinica e il funzionamento di un paziente con EDS con una massa dolorosa agli arti inferiori in assenza di traumi o evidenza clinica di perdita di sangue può essere difficile. Tuttavia, un certo grado di scetticismo è giustificato poiché in letteratura sono stati riportati pseudoaneurismi spontanei degli arti inferiori. [3]. Gli eventi vascolari dovuti all'EDS primaria sono ben noti in diversi tipi, sebbene di solito siano più gravi e più comuni se associati al tipo IV. La rottura spontanea può essere il primo segno ad apparire, sebbene la formazione di PSA possa rimanere subclinica per periodi di tempo sconosciuti. [4].

Delle 13 varianti, solo quattro possono essere confermate da prove di laboratorio. Ciò rende la classificazione EDS una sfida nella maggior parte dei casi [5]. In una precedente revisione della letteratura su 31 pazienti con EDS vascolare, Cikrit et al. Ha scoperto che solo cinque pazienti avevano sintomi suggestivi di EDS prima dell'evento vascolare [2].

Quando presente, lo strumento pulsatile centrato nello pseudoaneurisma può essere un'utile guida alla risonanza magnetica. Ciò è particolarmente importante perché il grado di potenziamento dei tessuti molli circostanti e la segnalazione anormale possono portare a un ampliamento della diagnosi differenziale, inclusa una massa di tessuti molli, come mostrato nel caso in esame. [6].

A causa della fragilità dei vasi sanguigni, le procedure chirurgiche ed endovascolari devono essere gestite con attenzione in questo gruppo di pazienti. Il tasso di complicanze delle procedure endovascolari è risultato essere inferiore al 2% in uno studio retrospettivo di una singola istituzione [7]. Comparativamente, in un altro studio retrospettivo di Brooke et al., sono state riscontrate complicanze delle procedure chirurgiche nel 33%. [8].

Conclusioni

L'azione di rigonfiamento evidente in un paziente con EDS dovrebbe includere la patologia vascolare e le neoplasie dei tessuti molli. Data la fragilità dei vasi sanguigni, gli approcci endovascolari rispetto a quelli chirurgici per correggere le anomalie vascolari nei pazienti con EDS devono essere valutati rispetto al rischio di causare ulteriori complicazioni.

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