Incomplete Susac’s Syndrome: A Case Report and Literature Review

La sindrome di Susak è una rara malattia microvascolare di origine poco chiara, sebbene autoimmune, che colpisce il cervello, la coclea e la retina [1]. La sindrome è caratterizzata dalla triade clinica dell'encefalopatia che coinvolge il corpo calloso, la perdita dell'udito e i disturbi visivi. Il disturbo è stato descritto per la prima volta nel 1979 da John O. Susac [2]. Colpisce più spesso le donne di mezza età rispetto agli uomini, con un rapporto femmine/maschio di 3:1 [3]. Finora sono stati segnalati solo poche centinaia di casi. La storia naturale della malattia è sconosciuta, ma è stato dimostrato che una diagnosi precoce e un trattamento robusto rallentano la progressione della malattia. Il nostro caso rappresenta la sindrome di Sussack incompleta che mostra due delle tre caratteristiche cliniche classiche.

Il nostro paziente è un uomo di 46 anni che si è presentato in ospedale con improvvisa perdita della vista nel quadrante inferiore destro del campo visivo. Non sono stati segnalati altri sintomi. La sua precedente storia medica era significativa in due episodi simili nell'occhio sinistro alcuni anni fa a causa dell'occlusione del ramo dell'arteria retinica (BRAO) di eziologia poco chiara, con conseguenti difetti permanenti del campo visivo sinistro. Ha anche una storia di ipoacusia neurosensoriale irreversibile in entrambe le orecchie e ha subito il posizionamento di apparecchi acustici nell'orecchio destro un anno prima della presentazione. È stato valutato dall'oftalmologia al momento del ricovero ed è stato riscontrato che aveva l'occlusione dell'arteria sottoretinica oculare destra. I suoi laboratori erano per lo più insignificanti, inclusi emocromo completo (CBC), pannello metabolico completo (CMP), antigene antinucleare (ANA), antigeni nucleari estraibili (ENA), anticorpi citoplasmatici antinutrizionali (ANCA) e marcatori Infiammazione, trombosi. Compreso lo screening per gli anticorpi antifosfolipidi, il deficit di proteine ​​C e S e il deficit di fattore V Leiden. Aveva un'ampia neuroimaging, inclusa la risonanza magnetica (MRI) del cervello e del collo, l'angio-TC della testa e del collo, l'ecocardiografia transtoracica e il monitoraggio Holter che era insignificante. Data la storia di perdita della vista ricorrente dovuta a occlusione dell'arteria retinica branchiale (BRAO), perdita dell'udito neurosensoriale e azione passiva da altre cause sistemiche, la sindrome di Sussack è stata considerata come una possibile eziologia della sua presentazione clinica. Non aveva una storia di encefalopatia, quindi è possibile che avesse la sindrome di Sussack incompleta. È stato iniziato con prednisone orale a una dose di 1 mg/kg al giorno e rituximab IV per l'induzione per prevenire la recidiva della malattia che poteva portare alla cecità permanente. Il prednisone è stato successivamente eliminato. Successivamente è stato convertito in micofenolato mofetile per la terapia di mantenimento. Attualmente è seguito in clinica per più di sei mesi senza ulteriori episodi di perdita dell'udito o della vista e finora la sua vista è stata stabile.

La sindrome di Susak è una rara vasculopatia occlusiva che colpisce il cervello, la coclea e le arterie retiniche. Il meccanismo esatto è sconosciuto, ma si ritiene che si tratti di un'endotelopatia autoimmune mediata che causa microinfarti. Gli studi hanno dimostrato la presenza di anticorpi delle cellule endoteliali in circa il 25% dei pazienti che contribuiscono alla fisiopatologia [4].

Il triplo classico è presente solo nel 15% dei pazienti alla presentazione iniziale. Il sintomo più comune che si presenta nel 75% dei pazienti è l'encefalopatia, compreso il corpo calloso, caratterizzato da mal di testa ricorrenti, deterioramento cognitivo, alterazioni della personalità, confusione e disturbi motori. Il secondo sintomo più comune nel 50% dei pazienti sono i disturbi visivi, tra cui opacità, difetti del campo visivo e diminuzione dell'acuità visiva. La perdita dell'udito neurosensoriale è spesso associata a vertigini e acufeni [1].

La diagnosi della sindrome di Susak è per lo più supportata clinicamente dai metodi di imaging. I pazienti con coinvolgimento del sistema nervoso centrale hanno reperti di risonanza magnetica cerebrale specifici. Lesioni multifocali simili a palle di neve del corpo calloso e la comparsa di perle filamentose su immagini pesate in T2 sono caratteristiche della sindrome di Sussack. [5-7]. Queste lesioni aiutano a differenziare la sindrome di Sussack da altre condizioni demielinizzanti. Nel nostro paziente, i risultati tipici della risonanza magnetica non erano presenti; Aveva la sindrome di Sussack incompleta e gli mancava la tipica triade.

Gli studi di angiografia retinica che utilizzano fundoscopia e fluoresceina di solito mostrano occlusione dell'arteria retinica, arteriole a freccia e piccole placche puntate. Nella serie di casi, circa il 68% dei pazienti ha mostrato un assottigliamento irregolare della retina interna mentre la retina esterna è rimasta normale. [8,9]. I pazienti possono avere una perdita dell'udito neurosensoriale bilaterale sull'audiogramma.

La sindrome di Susak può essere monofasica, polifasica o cronica persistente. Monofasico è limitato a uno o due anni. La polifasica è recidivante e remittente, in cui il tempo tra le ricadute può variare da mesi a diversi anni. Nella forma cronica persistente, i sintomi persistono senza una remissione significativa [10]. Dovrebbe essere distinto da altre malattie infiammatorie e demielinizzanti del sistema nervoso centrale, come la sclerosi multipla. Le procedure invasive, tra cui la biopsia cerebrale e l'angiografia cerebrale, di solito non sono necessarie per la diagnosi.

Il trattamento si basa principalmente su opinioni di esperti e serie di casi a causa della rarità della malattia. Gli agenti immunosoppressori sono il cardine del trattamento. Gli steroidi a dosi elevate, p. es., 1 mg/kg di prednisone sono solitamente la prima linea di trattamento. Agenti immunosoppressori come azatioprina, micofenolato mofetile e ciclosporina sono usati come agenti di ritenzione degli steroidi e possono essere iniziati all'inizio del ciclo di trattamento. Nella fase acuta sono stati utilizzati anche plasmaferesi e IVIG. Anche il rituximab e l'infliximab si sono rivelati efficaci [11, 12]. Il nostro paziente stava assumendo una bassa dose di steroidi orali al momento della presentazione ed è passato a Cellcept.

La prognosi varia a seconda della gravità dei sintomi e del tipo di decorso clinico. I pazienti possono avere deficit neurologici significativi, inclusi disturbi dell'andatura e demenza. Una grave disabilità visiva è meno frequente, mentre i pazienti con problemi di udito possono trarre vantaggio dagli impianti cocleari [13]. Sono stati segnalati pochissimi casi in cui le persone sono morte per complicazioni della sindrome di Sussack. Sebbene i pazienti possano sviluppare disabilità, l'aspettativa di vita non varia in modo significativo.

La sindrome di Susak è una diagnosi clinica caratterizzata da una triade di encefalopatia, occlusione dell'arteria sottoretinica e perdita dell'udito supportata dalla risonanza magnetica cerebrale e dai risultati della fundoscopia. Dobbiamo riconoscere che la triade clinica completa è presente in pochissimi pazienti al momento della diagnosi, poiché il nostro paziente ha una triade incompleta. A causa della natura progressiva della malattia, sono necessari una diagnosi tempestiva e un trattamento intensivo con immunosoppressori per evitare conseguenze neurologiche.

#Incomplete #Susacs #Syndrome #Case #Report #Literature #Review

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.