A Breast Imaging Case of Steatocystoma Multiplex: A Rare Condition Involving Multiple Anatomic Regions

La lipomatosi multipla è una malattia rara costituita da diverse cisti che esplodono sul torace, sulle braccia, sulle ascelle e sul collo, ed è spesso ereditata con modalità autosomica dominante [1]. Queste lesioni sono in gran parte asintomatiche ma possono eruttare con l'aspetto di una sostanza grassa se la cisti è vicina alla superficie della pelle [2]. Molte delle caratteristiche di questa condizione si sovrappongono a una varietà di condizioni come l'idatidosi velare telomerica (EVHC) e l'acne volgare. Quindi è importante differenziare, perché il lavoro e il trattamento differiscono notevolmente [2,3]. Questo case report riassume una presentazione di più tumori sebacei al fine di attirare l'attenzione sulle caratteristiche cliniche uniche di questa rara condizione.

Una donna di 47 anni con solo una storia medica precedente significativa di infezione cutanea ricorrente sottoposta a mammografia senza alcun sintomo o preoccupazione.

Al paziente è stata eseguita una mammografia (Figg 1E il 2), e innumerevoli sacche di olio sono raffigurate in entrambi i seni, per lo più nel lato mediale. La paziente è stata sottoposta a mammografia con ecografia mammaria mirata bilaterale, che ha mostrato masse multiple di cisti ovali anecoiche coerenti con i risultati mammografici di più cisti oleose. È stato eseguito il follow-up ecografico (Fig 3), che mostrava una cisti di olio avascolare restrittiva.

Ingrandisci-in-grande-vista-cranica-ingrandita-seno-destra-su-mammografia-visualizza-ascessi sottocutanei multipli- (freccia).
Immagine-doppler-ecografia-di-olio-nel-seno-destra della visualizzazione-paziente-cisti-in-posizione-1-ora, -3 cm-del-capezzolo.

All'esame della cartella clinica della paziente, non aveva precedenti di lesioni al seno, precedenti interventi al seno o disturbi al seno. Il paziente è stato contattato dopo i risultati dell'imaging. Ha negato qualsiasi storia medica significativa o qualsiasi storia familiare di malattie del seno o della pelle in questo momento. Ho notato che dall'inizio della pubertà ha costantemente "grumi" multipli sul busto, sul torace e sull'interno delle braccia, che rappresentano cisti sottocutanee che sono lentamente aumentate di numero nel tempo (Fig. 4). Nota anche una sacca sottocutanea sul petto che a volte esplode e trasuda un fluido oleoso. Ha negato qualsiasi sintomo o altra preoccupazione associata a lei riguardo ai suoi ascessi e ha detto che era l'unica nella sua famiglia ad avere questi sintomi.

Nell'avambraccio interno del paziente (frecce) sono presenti diverse piccole sacche sottocutanee.  I sintomi della paziente si estendono anche al torace e al busto - (non raffigurato).

Il medico di base della paziente è stato contattato in merito ai risultati e continuerà a monitorare i suoi sintomi in regime ambulatoriale.

La lipomatosi multipla è una condizione benigna non comune che ha caratteristiche cliniche che si sovrappongono a una varietà di altre malattie. Le cisti di solito si sviluppano sotto la pelle su braccia, ascelle e tronco, a partire dalla pubertà. È importante essere consapevoli delle caratteristiche uniche di questa condizione per differenziarla da altre malattie potenzialmente più gravi. Impostando correttamente questa diagnosi, i pazienti possono anche essere risparmiati da stress psicologico non necessario, lavoro non necessario e spese ospedaliere. Questa condizione ha caratteristiche sovrapposte a malattie come cisti dei villi villici, trichomonas e adenomi. [4,5]. Può anche apparire simile a lipomi, necrosi grassa, idroceli trocanterici e cisti epidermiche, oltre a molte altre condizioni della pelle. Questo è il motivo per cui se la condizione non è clinicamente evidente, possono essere giustificate ulteriori prove istologiche [6].

Questa condizione coinvolge piccole cisti cutanee indolori che compaiono più comunemente sul tronco, sugli arti superiori e sulle ascelle, a partire dalla pubertà. [1,7]. Le caratteristiche istologiche di più tumori sebacei sono costituite da pareti epiteliali squamose stratificate con un centro eosinofilo foderato in modo irregolare. [1]. Sebbene molti casi siano stati trovati come mutazioni sporadiche, esiste una forte associazione con il gene KRT17, che è un genotipo autosomico dominante. Anche altre mutazioni sono state associate a questa condizione, tra cui N92S, R94H e R94C. [8]. Non sembra esserci una maggiore prevalenza in un particolare genere o gruppo etnico [9]. I risultati dell'imaging nella lipomatosi multifollicolare includono una mammografia che mostra più cisti oleose (sacche piccole, rotonde e limitate da una densità di grasso centrale). L'ecografia mostra diverse cisti anecoiche con miglioramento acustico posteriore.

Se la presentazione clinica del paziente è sospetta di più casi, è possibile distinguere più lipomi utilizzando le caratteristiche istologiche. Uno studio ha analizzato le caratteristiche istologiche di 67 casi con tumori sebacei multipli e ha scoperto che tutti i casi avevano epidermide eosinofila senza uno strato ghiandolare, con una minoranza di casi con follicoli piliferi, cheratina e muscolatura liscia. [2]. Le pareti della cisti sono epitelio squamoso stratificato con un bordo acido irregolare al centro [1].

Una volta confermata la diagnosi di lipomatosi multipla, i pazienti non necessitano di ulteriore imaging o work-up, poiché la condizione è benigna e non richiede intervento. Tuttavia, i pazienti spesso sperimentano disagio psicologico a causa dei loro sintomi [10]. Se un paziente desidera perseguire un ulteriore trattamento per le cisti, ci sono una varietà di metodi di trattamento, senza uno specifico gold standard o un'opzione preferita. Invece, il trattamento dovrebbe essere orientato verso la presentazione del singolo paziente [3]. Le opzioni includono crioterapia, aspirazione, terapia laser o rimozione chirurgica. Il trattamento ha anche lo scopo di prevenire le infezioni cutanee secondarie.

La lipomatosi multipla è una condizione rara con una prevalenza sconosciuta nella popolazione. Non ha sesso o orientamento etnico ed è causato da una mutazione sporadica o autosomica dominante con molti diversi geni associati.

Sebbene questa condizione sia benigna, è importante avere un sospetto clinico per questa condizione, poiché ha caratteristiche cliniche che si sovrappongono a un'ampia gamma di altre condizioni della pelle che richiedono approcci terapeutici diversi. Inoltre, è importante notare che questa condizione è benigna e non richiede ulteriore lavoro. È disponibile una varietà di opzioni di trattamento volte ad apportare modifiche estetiche e prevenire l'infezione se il paziente sta vivendo un disagio psicologico a causa dei sintomi.

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