Auburn University research providing hope for children with deadly disease GM1 – Alabama NewsCenter

JoJo vive una vita come la maggior parte delle ragazze di 13 anni: stare alzata fino a tardi, guardare film, fare shopping e cuocere torte. Ora ha più libertà, ma è un diverso tipo di libertà.

Usa un deambulatore, ma lei e la sua famiglia lo vedono come libertà, un risultato straordinario rispetto ai sei mesi in cui non è stata in grado di camminare prima di ricevere la terapia genica per la sua malattia.

JoJo è costantemente migliorato dopo aver partecipato a uno studio clinico del National Institutes of Health per il trattamento della malattia da goniglioside GM1, una malattia ereditaria che si stima si verifichi in un neonato su 100.000-200.000. (Ha contribuito)

Jojo ha l'acondroplasia GM1, una malattia genetica che distrugge gradualmente le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale e si stima che si verifichi in circa un neonato su 100.000-200.000. Ma sua madre vede un costante miglioramento in Jojo, che è stato il primo figlio di uno studio clinico che trae le sue origini dalla ricerca della Auburn University.

"Jojo era molto malata quando è stata curata con la terapia genica nel 2019", ha detto la madre di Jojo, un medico di famiglia a Los Angeles. "Aveva grandi difficoltà a deglutire e mangiare e non era in grado di camminare. Dopo il trattamento, Jojo mangia normalmente e ha un peso normale per la sua età. Ha ancora alcune difficoltà, ma ha apportato miglioramenti significativi in ​​molti modi".

Il trattamento di terapia genica è stato creato per la sperimentazione presso l'Auburn University College of Veterinary Medicine, dove gli scienziati hanno cercato per decenni trattamenti per migliorare e prolungare la vita dei gatti affetti da GM1.

GM1 è causato da mutazioni in un gene noto come GLB1E il Che altera la produzione dell'enzima beta-galattosidasi. Il trattamento, somministrato per via endovenosa, fornisce una copia funzionale del gene GLB1 che migliora l'enzima, portando a una migliore funzione neuromuscolare.

Auburn ha collaborato con la University of Massachusetts Medical School e il National Institutes of Health per spostare la ricerca sull'aiuto ai bambini con la malattia. Nel 2019, Jojo è diventato il primo bambino a ricevere il trattamento a dose singola presso il National Institutes of Health di Bethesda, nel Maryland.

"Speravamo di fermare la progressione della malattia, ma sta mostrando reali segni di miglioramento", ha affermato il dottor Doug Martin, direttore dello Scott Ritchie Research Center presso la Auburn University School of Veterinary Medicine e professore presso il Dipartimento di Anatomia e Fisiologia . e farmacologia.

Ha detto che il trattamento è promettente perché ha funzionato in topi e gatti con GM1 e viene somministrato tramite un'iniezione che richiede meno di un'ora.

"Con il progredire di questa sperimentazione e di nuove sperimentazioni e con il trattamento di più pazienti, avremo una buona idea se la terapia genica aiuterà i bambini tanto quanto gli animali", ha affermato. "Questo è sicuramente quello che speriamo".

Martin ha affermato che il processo NIH, che include 11 bambini, è il primo di tre processi in corso.

"Jojo faceva effettivamente parte di una sorta di sperimentazione preclinica presso il National Institutes of Health", ha detto Martin. "Le sue condizioni erano così gravi all'inizio che non si è qualificata per il processo vero e proprio, ma ora è migliorata abbastanza con il trattamento da renderla idonea".

Martin ha affermato che gli studi clinici sono in corso presso l'Università della California-Irvine, che utilizza iniezioni di liquido spinale, e presso l'Università della Pennsylvania.

"La nostra ricerca ad Auburn ha dimostrato che il GM1 può essere trattato nei gatti, quindi siamo fortunati che più istituzioni stiano vedendo la possibilità di spostarlo nei trattamenti per i bambini".

Martin e i suoi colleghi ricercatori della Auburn University stanno portando avanti anche ulteriori ricerche, sperando di aggiungere alla base di conoscenza del GM1 e della relativa malattia GM2, chiamata Tay-Sachs. Stanno testando dosi più elevate del trattamento per aiutare i gatti con GM1 e stanno esaminando la tossicità e gli effetti clinici.

"Ciò fornirà preziose informazioni ai veterinari e ai medici umani mentre combattiamo queste malattie", ha affermato. "Inoltre, date le somiglianze patologiche del GM1 e del morbo di Alzheimer, è possibile che la stessa piattaforma utilizzata nel GM1 possa un giorno essere utilizzata per trattare il morbo di Alzheimer".

Per GM2, Auburn sta testando una nuova generazione di vettori somministrati per via endovenosa o nel liquido cerebrospinale. L'attuale trattamento per GM2 viene somministrato mediante iniezione nel cervello, ma i ricercatori stanno cercando un metodo meno invasivo.

Storia della ricerca GM1 ad Auburn

Martin guida lo sforzo Auburn, che è stato avviato dal suo mentore, il professor emerito Henry Baker, negli anni '70. Per spostare il trattamento verso la medicina umana, Martin ha sviluppato una partnership con i ricercatori della UMass Medical School, il dott. Miguel Cena Esteves e la dott.ssa Heather Gray Edwards, un alunno di Auburn, che hanno lavorato in collaborazione per 15 anni, combinando studi di medicina animale e umana per trattare rari malattie umane E l'animale.

Per gli alunni di Auburn Sarah e Michael Heatherley di Opelika, il cui figlio Porter è stato il primo caso noto di GM1 in Alabama ed è morto nel 2016, sapendo che il trattamento è un sentimento contrastante.

"Siamo entusiasti di apprendere che c'è speranza per il futuro dei bambini con diagnosi di GM1", ha affermato Michael Heatherley. “Siamo grati a tutti coloro che hanno dedicato tempo, risorse e carriere per portare avanti questo trattamento.

"Abbiamo capito subito che la ricerca non avrebbe aiutato Porter, ma volevamo aiutare a spargere la voce sulla ricerca e sui progressi compiuti".

Entrambi i genitori di un bambino con GM1 portano una copia del gene mutato, ma di solito non mostrano segni e sintomi della condizione.

Per onorare Porter e la sua famiglia, che hanno raccolto fondi per diversi anni per sostenere la ricerca di Auburn, lo Scott Ritchie Research Center ha incorporato l'immagine di Porter nell'identità creativa del centro.

Le donazioni per aiutare a finanziare la ricerca di Auburn al GM1 possono essere effettuate online.

Questa storia è apparsa originariamente sul sito web della Auburn University.

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