Molecular map reveals insights into the genetic drivers of chronic lymphocytic leukemia

Credito: Unsplash/CC0 di dominio pubblico

Una mappa appena creata del panorama dei cambiamenti genetici nella leucemia linfatica cronica (LLC), un tipo di cancro del sangue e del midollo osseo che esiste in una varietà di forme e deriva da cause diverse, fornisce una migliore comprensione di questo complesso tumore maligno che potrebbe portare a a diagnosi dei pazienti più accurate e nuove diagnosi e trattamenti migliorati. L'opera è stata pubblicata in genetica naturale È stato condotto da una collaborazione internazionale di ricercatori, tra cui team del Comprehensive Cancer Center, del Dana-Farber Cancer Institute, del Broad Institute del MIT e dell'Università di Harvard.

La LLC esiste come cancro a crescita lenta o rapida ed è stata collegata a determinate mutazioni genetiche, ma non è stata ancora completamente caratterizzata. Le analisi precedenti fornivano solo parti di una "mappa" della LLC, ciascuna incentrata su tipi specifici di pazienti o su dati limitati. Per fornire una comprensione più completa delle basi biologiche della CLL e dei suoi sottotipi molecolari, gli scienziati hanno deciso di creare una mappa dal più grande set di dati CLL fino ad oggi.

Per costruire la mappa della LLC, il team ha analizzato le differenze nelle sequenze genetiche, nei modelli di espressione genica e nelle modifiche chimiche al DNA - o dati genomici, trascrittomi ed epigenomici - di 1.148 pazienti. "Questa mappa della LLC potrebbe essere sfruttata alla fine in clinica, dove le caratteristiche genetiche di nuovi pazienti possono essere confrontate con trattamenti e risultati per pazienti con profili genetici simili", afferma la coautrice e coautrice Catherine Wu, MD, presidente di stem trapianto e terapie cellulari.Cellulare al Dana-Farber Cancer Institute e Professore di Medicina alla Harvard Medical School. "Questa profilazione più accurata potrebbe aiutare a personalizzare la diagnosi e il trattamento di un nuovo paziente in base alle loro particolari caratteristiche molecolari e avvicinarsi alla medicina di precisione".

Gli scienziati hanno identificato 202 geni (di cui 109 nuovi) che, se mutati, possono portare a CLL e hanno perfezionato la caratterizzazione dei sottotipi di CLL con caratteristiche e speculazioni genomiche distinte. Oltre alle sequenze genetiche, i modelli di espressione di geni specifici hanno ulteriormente classificato la LLC e fornito preziose informazioni prognostiche. "Il nostro studio ha rivelato che il panorama genetico e biologico della LLC è più complesso di quanto stimato in precedenza", afferma il coautore e giornalista Judd Getz, PhD, direttore della bioinformatica presso il Comprehensive Cancer Center e direttore del Computational Analysis of Cancer Genome Group presso l'Istituto Ampio.

Gli esiti clinici dei pazienti erano associati a una combinazione di caratteristiche genomiche, trascrittomiche ed epigenetiche, in modo che l'incorporazione di questi dati potesse prevedere la probabilità di un paziente di sperimentare la remissione rispetto allo sviluppo di un cancro più avanzato.

“Stiamo rilasciando un 'portale' della mappa CLL basato sulla mappa CLL e sarà un sito interattivo per i ricercatori multitraduzionali da utilizzare come risorsa per ulteriori indagini, ad esempio per saperne di più sui diversi driver e sottotipi di CLL ," Getz.

Lo studio è stato condotto anche da José I. Martin Sobero (IDIBAPS), Xose S. e Stefan Stellgenbauer (Università di Ulm) dalla Germania.


Gli scienziati identificano nuovi tipi di leucemia e potenziali terapie mirate

maggiori informazioni: Kathryn Wu, Mappa molecolare della leucemia linfatica cronica e il suo effetto sull'esito, genetica naturale (2022). DOI: 10.1038/s41588-022-01140-w. www.nature.com/articles/s41588-022-01140-w
Fornito dal Massachusetts General Hospital

la citazione: La mappa molecolare rivela approfondimenti sui fattori genetici della leucemia linfatica cronica (2022, 4 agosto), recuperata il 4 agosto 2022 da https://medicalxpress.com/news/2022-08-molecular-reveals-insights-genetic-drivers .html

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