Precision Medicine: What Are the Challenges and the Opportunities?

Il trattamento delle malattie croniche ha bisogno di una rivoluzione.

Sappiamo che due persone con la stessa malattia possono avere esperienze radicalmente diverse. Prendi il lupus per esempio: molti pazienti hanno una diversa serie di sintomi fisici. Per questo motivo, sappiamo che un approccio "universale" ai trattamenti delle malattie non è sempre efficace.

Quindi, la domanda è: come possiamo rendere il trattamento più appropriato per gli individui e le cause biologiche dietro la loro malattia? Come possiamo segmentare un gruppo di pazienti con la stessa malattia e abbinarli al trattamento di cui hanno bisogno?

la risposta? Medicina di precisione.

Coniato come termine nel 2009, ciò che la medicina di precisione cerca di fare è comprendere la biologia della malattia. Ci consente di dividere un gruppo di pazienti con la stessa malattia in gruppi più piccoli e diversi sulla base di indicatori biologici - noti anche come biomarcatori - per determinare cosa scatena la loro malattia e i sintomi.

Il campo in cui questo sta già accadendo è l'oncologia. La medicina di precisione fornisce a molti malati di cancro farmaci mirati, in modo che ricevano il trattamento appropriato di cui hanno bisogno per ogni tipo di tumore che hanno. Ciò riduce l'uso di trattamenti che potrebbero essere meno efficaci e i loro potenziali effetti collaterali. Ma con le malattie croniche, è più difficile. Molto spesso, c'è un momento chiaro in cui viene diagnosticato il cancro e quindi inizia il trattamento. Se hai una malattia cronica, i tuoi sintomi possono durare per anni e provi più trattamenti prima di ricevere una diagnosi. La complessità delle condizioni significa che possono presentarsi con molti segni diversi e diverse cause sottostanti.

Tuttavia, stiamo facendo grandi passi avanti. Stiamo attivamente perseguendo la medicina di precisione nel trattamento delle malattie croniche e stiamo diventando più consapevoli delle sfide, nonché dell'ampia gamma di opportunità.

Opportunità

Il problema principale che la medicina di precisione sarà in grado di superare è un approccio unico per il trattamento delle malattie croniche. Comprendendo la biologia che sta alla base di una malattia, possiamo aumentare la probabilità che se abbini un paziente a un farmaco specifico che prende di mira la sua biologia, risponderà ad esso. Ciò non solo renderà il trattamento stesso più efficace, ma risparmierà anche ai pazienti gli effetti collaterali dei trattamenti di cui non hanno effettivamente bisogno. A lungo termine, possiamo ridurre anche gli sprechi di materiali e risorse sanitarie.

I progressi tecnologici rappresentano una grande opportunità per trasformare tutto questo in realtà. L'apprendimento automatico e l'intelligenza artificiale, ad esempio, ci consentono di analizzare quantità straordinarie di dati, consentendo ai ricercatori di osservare l'intero panorama biologico di un paziente.

la sfida

Per identificare diversi sottogruppi della malattia, abbiamo bisogno di raccogliere dati da un gran numero di pazienti. Può essere difficile raccogliere questi dati nelle strutture ospedaliere, ad esempio attraverso l'imaging, il sangue e i test genetici, ed è difficile garantire che i ricercatori possano accedervi.

Dove andremo dopo?

Vale la pena ammettere che abbiamo già fatto molta strada. Sono trascorsi poco più di tre decenni da quando è stato lanciato il Progetto Genoma Umano per rivelare cosa si nasconde dietro la salute umana e la malattia a livello genetico. Da allora, il settore ha assistito a un aumento della regolamentazione e ha messo in atto un quadro per la condivisione dei dati genomici e clinici proteggendo al contempo la privacy dei pazienti. Le conoscenze che abbiamo già acquisito hanno trasformato la ricerca e lo sviluppo farmaceutici, fornendo nuove speranze per i trattamenti per i pazienti con una serie di malattie croniche.

Entro il 2015, il costo e il tempo di ogni sequenziamento del genoma, una parte importante dell'approccio della medicina di precisione, erano scesi da circa $ 1.000.000.000 nel 2006 (da 6 a 8 anni) a quasi $ 1.000 (ci vogliono 1-3 giorni). E quest'anno è stata finalmente pubblicata la sequenza completa e priva di gap del genoma umano. Stiamo facendo davvero grandi progressi.

Abbiamo anche assistito a una disponibilità molto maggiore di big data bank in particolare negli ultimi 10 anni. Basarsi su questo per trovare modi migliori per raccogliere e analizzare i dati sarà la chiave per i progressi della medicina di precisione. Garantire che siano disponibili per l'intera comunità è dove il nostro obiettivo deve risiedere.

Abbiamo anche bisogno di raccogliere dati da trapelato numero di pazienti. Abbiamo bisogno di educare i pazienti con malattie croniche e la loro disponibilità a partecipare a sperimentazioni di ricerca anche con il supporto dei loro medici.

Non c'è dubbio che rivoluzionare il settore sanitario della medicina di precisione sarà una sfida enorme. Ma se possiamo collaborare, se le comunità cliniche, diagnostiche, farmaceutiche e accademiche possono lavorare insieme, è possibile. Potremmo, un giorno, mirare a vivere in un mondo in cui i trattamenti possono rallentare, fermare e persino invertire le malattie croniche.

Circa l'autore:

Adam Platt è Vice President di Transformational Science and Experimental Medicine presso AstraZeneca.

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