Heart Defects Tend to Accompany Penis Abnormality at Birth

Uno studio di coorte ha mostrato che i ragazzi con ipospadia avevano molte volte più probabilità di sviluppare malattie cardiache congenite rispetto ai loro coetanei senza un difetto uretrale congenito.

Programmi di sorveglianza attiva in Texas e Arkansas hanno rivelato che dal 5,5% al ​​7,0% dei ragazzi nati con ipospadia ha un difetto cardiaco congenito (CHD). Secondo Wendy Nembhard, PhD, MPH, dell'Università dell'Arkansas for Medical Sciences a Little Rock e colleghi, i ragazzi con ipospadia avevano 5,8 volte più probabilità (95% CI 5,5-6,1) di sviluppare una malattia coronarica concomitante rispetto ai ragazzi senza ipospadia . .

Sia i difetti cardiaci critici che quelli non critici erano più prevalenti tra gli individui con ipospadia:

  • Stenosi aortica: 7,5 volte più diffusa (IC 95% 6,2-9,2)
  • Tetralogia di Fallot: 9,3 volte (IC 95% 7,4-11,7)
  • Trasposizione di grandi vasi: 6,3 volte (IC 95% 5,0-7,9)
  • Difetti del setto atrioventricolare: 5,9 volte (intervallo di confidenza 95% 4,4-7,7)
  • Stenosi mitralica congenita: 6,7 volte (IC 95% 5,1-8,7)
  • Stenosi della valvola aortica: 5,8 volte (IC 95% 4,2-7,9)

Queste associazioni si sono verificate al di fuori delle anomalie cromosomiche e sono state convalidate utilizzando i dati di altri nove stati che partecipano al National Birth Defect Prevention Network, riferiscono i ricercatori a La rete JAMA è aperta.

"L'elevata prevalenza di malattie coronariche concomitanti in questo studio di coorte suggerisce che l'ipospadia potrebbe non essere un difetto isolato e che è giustificato lo screening per ulteriori difetti alla nascita tra i ragazzi nati con ipospadia", ha scritto il team.

"La capacità di descrivere le alterazioni molecolari associate allo sviluppo sia dell'ipospadia che della malattia coronarica può portare a strategie preventive mirate e a una migliore consulenza per questi difetti alla nascita relativamente comuni e importanti dal punto di vista medico", hanno continuato i ricercatori.

L'ipospadia è un difetto congenito del tratto urinario maschile che provoca uno spostamento dell'apertura uretrale a gradi diversi. Secondo il Center for Disease Control, colpisce 1 bambino su 200 ed è uno dei difetti alla nascita più comuni negli Stati Uniti.

Laurence Baskin, MD, capo di urologia pediatrica presso l'UCSF Benioff Children's Hospitals di San Francisco, ha commentato: MedPage oggi È d'accordo sul fatto che ci siano alcuni gravi difetti cardiaci nei bambini con ipospadia. Se uno screening neonatale lasciasse dubbi su un difetto cardiaco, ha detto, un ecocardiogramma sarebbe utile.

Nonostante l'evidenza crescente della coesistenza di ipospadia e malattia coronarica, non sono raccomandati ulteriori esami per i ragazzi con diagnosi di ipospadia, indipendentemente dalla gravità.

Nimbard e colleghi osservano che l'ecografia prenatale e la pulsossimetria attualmente utilizzate per rilevare la CHD hanno una sensibilità limitata, valori predittivi positivi e spesso non riescono a rilevare la NCD.

In effetti, nei record utilizzati nell'analisi non sono stati registrati difetti cardiaci minori.

"[M]I ricercatori hanno esortato che la CHD interna e non critica potrebbe non essere diagnosticata nella prima infanzia, ma può diventare sintomatica con l'età, quindi è importante valutare se questi difetti hanno anche maggiori probabilità di verificarsi in concomitanza con l'ipospadia".

Il loro studio retrospettivo si basava sui dati di sorveglianza dei difetti alla nascita dal 1995 al 2014 in 11 stati.

Nell'analisi iniziale di 3,7 milioni di gravidanze in Texas e Arkansas, c'erano 1.485 ragazzi identificati come affetti da ipospadia e difetto cardiaco concomitanti.

Una maggiore gravità dell'ipospadia e l'etnia materna ispanica erano associate a una maggiore probabilità di co-occorrenza.

"Le disparità negli esiti di malattie coronariche selezionate colpiscono in modo sproporzionato gli individui ispanici, quindi è importante identificare le popolazioni vulnerabili che potrebbero trarre vantaggio da uno screening e una sorveglianza migliorati per condizioni coesistenti", ha affermato il gruppo di Nimbard.

  • Nicole Law è una giornalista di MedPage Today, dove si occupa di notizie di cardiologia e altri progressi della medicina. Seguire

Divulgazioni

Lo studio è stato sostenuto da sovvenzioni dell'Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development e del Texas Department of Health Services.

Nembhard ha rivelato di aver ricevuto sia sovvenzioni CDC che NIH.

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