Telemedicine visit identifies rare condition in young pregnant woman

Come nel caso di Bachance, la sindrome spesso non viene diagnosticata fino a quando non viene rilevato un aneurisma o una dissezione aortica su una TAC o un ecocardiogramma.

Alcuni pazienti hanno caratteristiche come scoliosi, dita lunghe e sottili, articolazioni flosce, mento piccolo o retratto, pelle chiara e guarigione anormale delle ferite dopo un intervento chirurgico o un trauma. Ma, dice Hoffmann, non tutti i pazienti con la sindrome di Louise-Dietz mostrano queste caratteristiche. Poiché la condizione può essere ereditata, i test genetici sono generalmente raccomandati per i parenti di primo grado, inclusi genitori, fratelli e figli.

La giusta connessione, la giusta squadra

"L'ostetrico della paziente ha fatto la scelta giusta identificandola come ad alto rischio e indirizzandola al nostro team. La possibilità di un'autopsia è alta nei pazienti con LDS e la sua gravidanza la mette a rischio maggiore", ha detto Hoffman.

Hoffman attribuisce il merito alla visita di telemedicina, che ha eliminato la necessità per Bashans di avere una procedura Lungo viaggio a UM Health.

"Questo è importante perché ora i pazienti possono ottenere appuntamenti tempestivi. La telemedicina abbatte le barriere all'assistenza di esperti".

Hoffman sottolinea anche l'importanza di trattare Al Bashan in un centro di eccellenza con un team di grande esperienza.

"Il nostro team multidisciplinare è composto da cardiologi e ostetrici ad alto rischio, un consulente genetico, cardiologi e, se necessario, chirurghi, i quali lavorano tutti a stretto contatto in un centro di eccellenza per fornire le competenze necessarie, inclusa la determinazione del metodo di consegna più sicuro".

Bashans è stato indotto a 36 settimane e ha partorito con taglio cesareo a marzo da Lorenzo, che si è unito al fratello maggiore Bryson.

Guardando al futuro

Come tutti i pazienti con sindrome di Loeys-Dietz, avrai esami regolari e angiografia per determinare i tempi di un rinvio a un intervento chirurgico per la riparazione aortica elettiva per prevenire la dissezione aortica, dice Hoffman.

Viene anche trattato per questo alta pressione sanguignache esercita pressione sulle aree deboli della parete aortica e aderisce alle modifiche dello stile di vita - non trasportando carichi pesanti o carichi futuri, esponendola a un rischio maggiore di dissezione aortica.

Hoffman dice che un'altra gravidanza sarebbe molto pericolosa.

"Una risonanza magnetica postpartum ha rivelato che l'aorta di Christina si era ingrandita, quindi continueremo a monitorarla da vicino per determinare i passaggi successivi".

Mentre si prende cura del suo neonato e dei suoi figli di 6 anni, Bashans comprende l'importanza di prendersi cura anche di se stessa.

"Devo continuare a essere consapevole della mia condizione e dei miei limiti. "La mia ultima gravidanza è stata un periodo molto stressante", ha detto Bashans. "Sono molto felice che tutto sia andato così bene".

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