Genetic heart conditions could be cured for first time in ‘defining moment’

Gli scienziati sono pronti a sviluppare il primo trattamento al mondo per la cardiopatia genetica riscrivendo il DNA, in una mossa che ha descritto come un "momento decisivo" per la medicina cardiovascolare.

Un team globale di esperti del Regno Unito, degli Stati Uniti e di Singapore ha collaborato per progettare un colpo al braccio per i pazienti per salvare migliaia di vite dopo aver ricevuto una sovvenzione di 30 milioni di sterline dalla British Heart Foundation.

Il team utilizzerà tecniche genetiche precise, chiamate modificazioni di base ed essenziali, nel cuore per la prima volta per progettare e testare il primo trattamento per la malattia del muscolo cardiaco ereditario, con l'obiettivo di silenziare i geni difettosi. Studi sugli animali hanno già dimostrato che queste tecniche funzionano.

"Questo è un momento decisivo per la medicina cardiovascolare", ha affermato il professor Sir Nilesh Samani, direttore medico di BHF.

Le condizioni ereditarie del muscolo cardiaco sono causate da varie anomalie nel cuore, ma possono causare morte improvvisa o insufficienza cardiaca progressiva. Circa 260.000 persone nel Regno Unito soffrono di questa condizione, che può causare morte improvvisa a qualsiasi età.

Ogni settimana nel Regno Unito 12 persone di età inferiore ai 35 anni muoiono per malattie cardiache non diagnosticate, spesso causate da cardiomiopatia ereditaria, nota anche come cardiomiopatia ereditaria.

Tutte le persone con cardiomiopatia genetica hanno un rischio del 50/50 di trasmettere un gene difettoso a ciascuno dei loro figli e molti membri della stessa famiglia spesso sviluppano insufficienza cardiaca, necessitano di un trapianto di cuore o muoiono in giovane età.

Il team responsabile della nuova ricerca è stato scelto da un comitato consultivo presieduto dal professor Sir Patrick Vallance, capo consulente scientifico del governo del Regno Unito.

Il professor Hugh Watkins, dell'Università di Oxford e ricercatore capo del progetto CureHeart, ha affermato che la cardiomiopatia è "veramente comune" e colpisce 1 persona su 250 in tutto il mondo.

"Questa è la nostra opportunità irripetibile per alleviare le famiglie dalla preoccupazione costante di morte improvvisa, insufficienza cardiaca e la potenziale necessità di un trapianto di cuore", ha affermato. "Dopo 30 anni di ricerca, abbiamo scoperto molti geni specifici e difetti genetici responsabili di diverse cardiomiopatie e come funzionano. Crediamo che nei prossimi cinque anni avremo una terapia genica pronta per iniziare i test nelle sperimentazioni cliniche".

Nell'ambito del nuovo programma di ricerca, gli esperti sperano di correggere o silenziare in modo permanente i geni mutanti implicati nella causa di questi problemi cardiaci.

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L'idea era di "riparare i cuori" e riportarli a funzioni più normali, ha affermato Christine Seidman, professoressa di medicina alla Harvard Medical School negli Stati Uniti e coautrice del progetto CureHeart.

“La maggior parte delle mutazioni che troviamo nei nostri pazienti umani - e anche se ce ne sono un gran numero [mutations] Cambieranno tutti ripetutamente una lettera del codice del DNA." "Ha aumentato la possibilità di poter cambiare quella singola lettera e recuperare il codice in modo che ora formi un gene normale, con una funzione normale."

Una "chimica molto elegante" ha già fatto avanzare questo campo della scienza, ha detto, aggiungendo: "I nostri obiettivi sono riparare i nuclei, tenerli in posizione e possibilmente riportarli a funzioni più normali.

"Potremmo essere in grado di offrire questi trattamenti all'inizio della malattia, in individui che sappiamo attraverso i test genetici hanno un rischio insolito di sviluppare la malattia e di progredire verso l'insufficienza cardiaca. Non siamo stati in grado di fornire trattamenti prima, ed è quello che il nostro progetto riguarda. Sappiamo che possiamo farlo e puntiamo a iniziare. "

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