In Memoriam: Leon Rosenberg, MD

Leon Rosenberg, MD, ex decano della Yale University School of Medicine e presidente inaugurale del Dipartimento di Genetica, è morto il 22 luglio 2022.

In qualità di medico e scienziato che ha aperto la strada alla scoperta, alla comprensione e al trattamento dei disordini metabolici umani, Rosenberg sarà ricordato per la sua visione pionieristica nella fondazione del dipartimento, per le sue scoperte nella genetica umana e per il suo eccezionale servizio all'Università di Yale come Preside di il college. Ha conseguito la laurea in medicina dal 1984 al 1991. Successivamente è diventato capo dell'Istituto per la ricerca farmaceutica a Bristol-Myers Squibb e biologo molecolare senior e professore all'Università di Princeton.

Rosenberg è venuto alla Yale University come presidente inaugurale della divisione congiunta di genetica medica nei dipartimenti di pediatria e medicina interna. Nel 1963, due anni prima di arrivare a condurre la ricerca sui difetti genetici nel metabolismo degli amminoacidi e degli acidi organici, disse a un importante nefrologo dell'Università di Yale che intendeva specializzarsi in genetica medica. "Non essere sciocco", rispose il nefrologo. "Non vi è nulla di simile." Il tempo e Rosenberg hanno dimostrato che questa previsione era sbagliata.

Rosenberg ha conseguito la laurea e il master presso l'Università del Wisconsin e ha completato il suo tirocinio e il primo anno in medicina interna presso il Columbia Presbyterian Medical Center di New York. Il suo interesse per la genetica e le malattie metaboliche è iniziato durante i suoi sei anni al National Cancer Institute (NCI), dove ha curato un bambino di otto anni che alla fine è morto per un disturbo del muscolo scheletrico. Prima di lui morirono due fratelli di casi quasi identici.

Nel 1965 è arrivato alla Yale University e nel 1972 è diventato il presidente fondatore del Dipartimento di Genetica Umana, il primo del suo genere negli Stati Uniti. Ha anche guidato il primo dipartimento di genetica clinica allo Yale New Haven Hospital. Rosenberg divenne il tredicesimo preside della Yale University School of Medicine nel 1984 e prestò servizio per sette anni. Durante il suo mandato, la raccolta di capitali di quattro anni ha raccolto 155 milioni di dollari e il centro di risonanza magnetica è stato completato. Lo Yale Physicians Building, il Boyer Center e lo Yale Psychiatric Institute hanno aperto le loro porte e sono iniziati i lavori per l'aggiunta alla biblioteca medica.

Nel tentativo di arricchire la vita accademica della scuola, ha nominato una task force che ha raccomandato una maggiore attenzione all'insegnamento e un aumento del numero di donne nelle posizioni di facoltà senior. Si è impegnato a migliorare la salute di coloro che sono svantaggiati dal punto di vista medico e socialmente ed economicamente svantaggiati e ha incoraggiato studenti, docenti e personale a unirsi al servizio alla comunità. Ha istituito l'Ufficio per gli affari delle minoranze come parte di un piano per affrontare le questioni che gli erano state espresse dagli studenti delle minoranze. I suoi obiettivi includevano l'aumento del numero di studenti di minoranza e docenti del College of Medicine; Chiedi agli studenti di medicina e salute pubblica di fare volontariato nelle scuole pubbliche di New Haven; Adotta un codice di condotta che "denuncia il razzismo e l'insensibilità in tutte le sue forme".

Dopo aver lasciato la carica di Preside nel 1991 per dirigere il Pharmaceutical Research Institute a Bristol-Myers Squibb, è tornato al mondo accademico nel 1998 come Professore presso il Dipartimento di Biologia Molecolare e la Woodrow Wilson School of Public and International Affairs a Princeton (ora Princeton Public School e Affari Internazionali). Nel 2002, la stanza in cui generazioni di studenti di medicina hanno frequentato lezioni di scienze di base, Hope 110, è stata intitolata in suo onore.

Rosenberg era un medico, uno scienziato visionario e un leader che trasse profonda ispirazione dai suoi pazienti per informare i suoi sforzi scientifici con l'obiettivo di scoprire le basi biochimiche e genetiche delle malattie umane per informare lo sviluppo di nuovi trattamenti. Pensava che il lavoro di laboratorio fosse una conseguenza di quello in clinica. Ha preso le scoperte dalle storie familiari dei suoi pazienti per guidare un team multidisciplinare che ha acquisito conoscenze fondamentali sui disturbi metabolici nei bambini e ha portato allo sviluppo di terapie basate sul genere per questi disturbi.

Il suo lavoro ha rivelato le basi biochimiche e genetiche di disordini metabolici pericolosi per la vita che causano chetoacidosi o iperammoniemia e ha creato le basi per trattamenti terapeutici attraverso la modifica della dieta o l'integrazione di carenze enzimatiche. Ad esempio, il suo lavoro con la dott.ssa Margarita Seashore ha identificato le basi biochimiche dell'omocistinuria e ha dimostrato come l'integrazione di questi pazienti con un cofattore di vitamina B6 potrebbe invertire la malattia, introducendo il potenziale terapeutico delle vitamine nei disordini metabolici e nella medicina personalizzata.

Le sue scoperte in medicina accademica sono state premiate con il Premio Borden dall'American Academy of Pediatrics. Premio McKusick Leadership dall'American Society of Human Genetics; Fu eletto sia all'Istituto di Medicina che all'Accademia Nazionale delle Scienze.

Il team multidisciplinare guidato dal dottor Rosenberg della Yale University non ha solo fatto scoperte fondamentali in pediatria e genetica, ma ha anche formato un gruppo di eminenti medici e scienziati tra cui Anne Liljqvist, Roy Gravel, Ted Hsia, Wayne Fenton, Maurice Mahoney, Arthur Horwich, Gretta Seashore, Ira Mellman e Hunt Willard, Pamela Youngdahl-Turner e altri. Le loro scoperte hanno portato non solo alla scienza di base e al trattamento dei pazienti, ma anche allo sviluppo di alcuni dei primi metodi diagnostici prenatali attraverso l'analisi biochimica dei metaboliti nel liquido amniotico.

La vita di Rosenberg è stata guidata dal principio che medici e scienziati sono impressi dalle loro esperienze cliniche e che i loro pazienti raccontano la loro ricerca di scoperte. Il vero premio è scoprire qualcosa che sia scientificamente traducibile in comprensione, conforto e talvolta trattamento di un essere umano unico, sia geneticamente che clinicamente.

A Yale, la sua visione combinava la scoperta clinica e la ricerca di base con l'obiettivo di far progredire la nostra conoscenza della biologia umana, della diagnosi e dello sviluppo di nuovi trattamenti. Questo è servito da modello per la scoperta genetica in tutto il paese. La sua visione è molto presente oggi sia nel Dipartimento di Genetica dell'Università di Yale che in altri dipartimenti di genetica che in seguito hanno seguito questo modello.

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