Mani named Berliner Professor of Internal Medicine (Cardiology) & Genetics

Arya Manè

La dott.ssa Arya Mani, medico e ricercatore cardiovascolare riconosciuto a livello internazionale, è stata recentemente nominata Professore di Medicina Interna (cardiologia) e Professore di Genetica Robert W. Berliner, con effetto immediato.

Mane ha conseguito la laurea in medicina presso la Johannes Gutenberg University nel 1991 in Germania, dove ha iniziato i suoi studi scientifici nella ricerca sul cancro. Nello stesso anno, è arrivato alla Yale University e ha lavorato con il dottor Fred Gorelick sulla malattia del pancreas esocrino nella divisione di biologia cellulare e gastroenterologia prima di iniziare la sua formazione in medicina interna allo Yale New Haven Hospital, che ha completato nel 1996 dopo di che è stato selezionato come capo per i residenti. Ha poi conseguito una borsa di studio clinica cardiovascolare presso la Yale University insieme a studi post-dottorato presso il Dipartimento di Genetica sotto il dottor Richard Lifton, iniziando il suo lavoro incentrato sulla genetica cardiovascolare umana. È entrato a far parte della facoltà del Dipartimento di Medicina Interna, Dipartimento di Medicina Cardiovascolare, inizialmente come istruttore. È stato nominato Assistant Professor nel 2002 ed è stato promosso Professore di Medicina e Genetica nel 2016.

Ha condotto studi sofisticati sulle basi genetiche alla base delle sindromi cliniche cardiovascolari comuni come l'aterosclerosi coronarica (CAD), la sindrome metabolica, il dotto arterioso pervio (PDA) e la fibrillazione atriale (FA). Utilizza un approccio di biologia dei sistemi, che combina genomica funzionale, epigenetica, trascrittomica, proteomica e modifica genica in vivo E il in laboratorio Comprendere i meccanismi molecolari alla base della sindrome metabolica e le sue caratteristiche di obesità, iperlipidemia e ipertensione, complicanze della malattia coronarica, fibrillazione atriale e diabete di tipo 2 (T2DM). Ha reclutato diversi grandi parenti con esordio precoce di CAD e molteplici fattori di rischio metabolico per studi genetici e metabolici. In tal modo, la sua ricerca ha identificato e identificato diversi geni di malattie umane per CAD, PDA e T2DM, nonché la valvola aortica bicuspide tra le altre sindromi. Il suo programma di ricerca ha inoltre dotato il programma di genetica cardiovascolare dell'Università di Yale con tecniche di genotipizzazione all'avanguardia che hanno consentito di esplorare e accedere ai disturbi cardiovascolari ereditari più estremi nei nostri pazienti e hanno consentito l'identificazione di geni patologici per malattie rare disturbi.

Oltre a identificare le mutazioni genetiche, il suo laboratorio ha rivelato le funzioni dei geni delle malattie e identificato nuovi bersagli per l'intervento farmaceutico. Utilizzando modelli murini, ha identificato una nuova acquisizione di mutazioni funzionali nella chinasi DYRK1B che sono ora associate a CAD precoci e T2D e caratteristiche metaboliche inclusa la steatosi epatica. Inoltre, nuove mutazioni nel gene che codifica per una proteasi pancreatica nelle persone con CAD ad esordio precoce e sindrome metabolica, CELA2A, hanno portato a un potenziale trattamento per la sindrome metabolica. CELA2A di solito mostra un aumento postprandiale nell'uomo e riduce l'attività piastrinica GPIIbIIIa e l'aggregazione piastrinica, mentre le proteine ​​mutanti inibiscono l'elevazione e potenziano gli effetti sulle piastrine. Una forma ricombinante della proteina non stimolata attenua l'effetto della proteina mutante nei modelli murini. Mane ha depositato un brevetto sulla base di questa scoperta e sta esplorando il suo ruolo come nuovo trattamento per la sindrome metabolica.

Mane ha pubblicato i risultati della sua ricerca su importanti riviste come Science, NEJM, Cell Metab, PNAS, Nature Genetics e altre. A causa di questi e altri risultati scientifici, è stato invitato a parlare a livello globale ed è stato premiato da numerose borse di studio e premi, tra cui il prestigioso NIH Distinguished Researcher Award nel 2017.

Durante la sua carriera accademica, Manny è rimasto clinicamente attivo praticando il rinvio ambulatoriale in genetica cardiovascolare e prestando servizio nei nostri servizi di consulenza per cure acute ospedaliere. Nei suoi ruoli clinici e scientifici, è stato fortemente impegnato nei programmi educativi della Yale University School of Medicine. Ha servito come Direttore dell'Unità Cardiovascolare nel College of Medicine dal 2008 al 2018, e si è dedicato all'insegnamento educativo per i residenti clinici e i borsisti, ed è stato un ambito mentore per gli innumerevoli studenti laureati e partner post-dottorato che ha aiutato guidare le loro carriere. il suo laboratorio.

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