Rady Children’s Institute for Genomic Medicine to participate in World Orphan Drug Congress panel on genomic newborn screening

Foto: Wendy Benson, vicepresidente e responsabile della strategia e dell'innovazione Opinione Di più

Credito: Rady Children's Institute of Genomic Medicine

San Diego, CA - 11 luglio 2022 Il Rady Children's Institute for Genomic Medicine® (RCIGM) ha annunciato oggi che Wendy Benson, Chief Strategy and Innovation Officer, parteciperà a una tavola rotonda intitolata "Developing a Common Approach to Implementing Newborn Genetic Screening (gNBS) to Transform Diagnostic and Therapeutic Odysseys of Children con malattie genetiche rare" Alla World Orphan Drug Conference (WODC) che si terrà dall'11 al 13 luglio a Boston, Massachusetts. Il WODC riunisce le principali aziende farmaceutiche e biotecnologiche, autorità governative e di regolamentazione, gruppi di difesa dei pazienti, finanziatori, investitori e fornitori di soluzioni per discutere i modi per far avanzare lo sviluppo di farmaci orfani e migliorare l'accesso a trattamenti salvavita.

Ad unirsi a Ms. Benson nella tavola rotonda di mercoledì 13 luglio, ci sarà la moderatrice, Amy Nicole Nayar, vicepresidente della difesa dei pazienti e del governo presso Novartis Gene Therapies; Tom Davey, vicepresidente della strategia diagnostica e dello sviluppo presso Alexion Pharmaceuticals; Annie Kennedy, responsabile delle politiche, della difesa e del coinvolgimento dei pazienti, Fondazione EveryLife per le malattie rare; e Natasha Bonhomme, Chief Strategy Officer e fondatrice di Genetic Alliance presso Expecting Health. La signora Benson presenterà BeginNGS™, un nuovo sistema di erogazione dell'assistenza sanitaria progettato per lo screening dei neonati per le malattie genetiche e per collegare i loro medici con opzioni di trattamento efficaci.

RCIGM al WODC:

  • RCIGM ospiterà anche lo stand n. 524, dall'11 al 13 luglio durante il normale orario della conferenza. Il personale di RCIGM e altri saranno pronti a presentare il Genomics to Therapy Tool (GTRx™) dell'Istituto, un sistema virtuale automatizzato di gestione della malattia che include la diagnosi di sequenziamento rapido dell'intero genoma (rWGS®) e fornisce ai medici in prima linea le informazioni di cui hanno bisogno per iniziare il tempo -trattamenti sensibili per neonati in condizioni critiche I bambini sono in terapia intensiva. Attualmente, il sistema prototipo comprende circa 500 malattie genetiche che sono in rapida evoluzione e hanno trattamenti disponibili ed efficaci.
  • Lunedì 11 luglio, RCIGM ospiterà un ricevimento per i leader del settore dalle 17:00 alle 19:00 per celebrare il lancio di BeginNGS. Il ricevimento si terrà presso il Restaurant, Porto, situato al primo piano del Prudential Center sulla Ring Road, Boston, MA 02199. Per RSVP, fare clic qui.

Rady Children's Institute of Genetic Medicine

Il Rady Children's Institute of Genetic Medicine sta trasformando l'assistenza sanitaria per neonati e bambini sfruttando il potere della Rapid Precision Medicine™ per migliorare la vita dei bambini e delle famiglie che affrontano malattie genetiche rare. Fondato dal Children's Hospital and Health Centre, l'istituto offre la consegna più rapida del sequenziamento rapido dell'intero genoma per consentire la diagnosi immediata e il trattamento mirato dei neonati e dei bambini critici in terapia intensiva. L'Istituto fornisce ora servizi di diagnostica genomica clinica a una rete in crescita di oltre 70 ospedali pediatrici. La visione è che questa tecnologia che cambia la vita diventi uno standard di cura e permetta ai medici di tutto il paese di fornire cure rapide e personalizzate. Ulteriori informazioni sull'istituto senza scopo di lucro su RadyGenomics.org. Seguici Twitter e LinkedIn.


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